Retos de los pacientes con MPS

Los retos de los pacientes con MPS contar con servicios especializados y medicamentos.

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El 15 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, que afectan a 1 de cada 22,500 nacimientos. Las MPS se presentan cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas.

Las mucopolisacaridosis

La especialista Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, señaló: “Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, presentes desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno, generalmente comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo”.

En México los pacientes con enfermedades de baja prevalencia llegan a tardar hasta ocho años en tener un diagnóstico preciso, además de otros dos años en tener acceso a un tratamiento, lo que genera daños, en ocasiones irreparables, para el paciente en su sistema cardiorespiratorio y neurológico, perjudicando su autoestima y calidad de vida.

¿ Qué sucede en las células?

Olivares, añadió: “El problema radica en los lisosomas, que son responsables de descomponer un grupo de moléculas llamadas mucopolisacáridos dentro de las células, si se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células”.

¿ Qué significa?

La enfermedad por depósito lisosomal, hace que los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal, lo cual provoca un crecimiento anormal del individuo, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos, trastornos en el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida, explica.

Varios tipos de MPS

• MPS I (síndrome de Hurler-Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV A (síndrome de Morquio)
• MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)

Fuente: Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, es una empresa global de biotecnología dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético.

Los retos de los pacientes

• El diagnóstico, que suele tardar varios años, y, casi siempre, se visita hasta 11 especialistas.
• Tratamiento
• Falta de hospitales y clínicas certificadas. En México solo 16 estados cuentan con ellos.
• Los pacientes, por lo regular, viven en áreas rurales.
• El cuidado de los pacientes recae principalmente en la mamá.
• La mayoría de los pacientes se traslada al hospital en transporte público.
• Los pacientes y cuidadores emplean de ocho a 10 horas cada vez que tienen que ir por la infusión, ya sea semanal o quincenal, es decir, un día laboral completo.
• Los pacientes con MPS con tratamientos adecuados, pueden alcanzar la mayoría de edad, pero enfrentan a otro reto: al alcanzar la mayoría de edad dejan de recibir atención a sus EERR.

Fuente: Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con enfermedades lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México.

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